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Malattie Genetiche
dello Staffordshire
Bull Terrier

La Cataratta ereditaria

La Cataratta Ereditaria porta ad una perdita progressiva della vista. Circa l’8% dei Staffy sono portatori della mutazione genetica responsabile della malattia. Un test del DNA affidabile permette di individuare i riproduttori, adattare gli accoppiamenti per evitare di fare nascere cuccioli affetti e diffondere la malattia nella razza


La cataratta ereditaria si caratterizza con una progressiva opacizzazione bilaterale del cristallino, che porta ad una perdita progressiva della visione che può portare alla cecità totale. I primi sintomi possono apparire nelle prime settimane o mesi che seguono la nascità. La Cataratta Ereditaria porta generalmente ad una cecità totale verso le 2 o 3 anni.


Una malattia abbastanza commune
Circa l’8% dei staffy in Europa sono portatore della mutazione genetica responsabile della Cataratta Ereditaria. Un allevatore può accoppiare inconsapevolmente un maschio portatore ed una femmina portatore e quindi, ottenere cuccioli affetti.
Un cane utilizzato per la riproduzione che porta la mutazione non sviluppa la malattia ma la trasmette al 50% dei suoi cuccioli. Lo stallone portatore della mutazione e molto utilizzato per la riproduzione diffonde la malattia nella razza e contribuisce ad aumentare la frequenza della mutazione e di moltiplicare il numero di cani affetti.


Una malattia evitabile
Quando un cane è affetto dalla malattia, questo significa che i suoi due genitori sono almeno portatori sani (possono anchè essere affetti senza sintomi ancora visibili).
L’allevatore non sensibilizzato alla Cataratta Ereditaria può accoppiare inconsapevolmente riproduttori portatori della mutazione ed ottenere cuccioli affetti.
Un test del DNA, denominato HC permette di individuare la Cataratta Eredittaria con un’affidabilità superiore al 99%.


Evitare di fare nascere cuccioli affetti
Per proteggere il suo allevamento e non correre il rischio di fare nascere cuccioli affetti, l’allevatore deve assolutamente individuare i suoi riproduttori con il test DNA.
Durante l’acquisizione di un cucciolo per la riproduzione o durante l’uso di un riproduttore per una monta, l’allevatore verifica lo statuto genetico del cane per la Cataratta Eredittaria chiedendo il risultato del test DNA.


Un test del DNA facile da eseguire
Il veterinario esegue un semplice prelievo buccale che viene mandato al laboratorio. Il risultato, dato in pochi giorni, indica se il cane testato è sano, portatore sano, o affetto da Cataratta Ereditaria.
Il risultato rilasciato in un certificato genetico deve essere utilizzato come una garanzia per una monta, per giustificare la vendita di cuccioli esenti di Cataratta Ereditaria.
Il veterinario che osserva problemi occulari in un giovane Staffordshire Bull Terrier può implementare un test del DNA per confermare o invalidare la diagnosi di Cataratta Ereditaria. Se il cane è affetto, i genitori devono essere testati.
L’allevatore che conosce lo statuto genetico dei cani può selezionare i suoi riproduttori, adattare gli accoppiamenti, e evitare di fare nascere cuccioli affetti e limitare la diffusione di questa malattia occulare nella razza.

L2HGA L-2 hydroxyglutaric aciduria

L2HGA (L-2-hydroxyglutaric aciduria) nello Staffordshire Bull Terrier è un disturbo neurometabolico caratterizzato da elevati livelli di L2 acido hydroxyglutarico nelle urine, nel plasma e nel liquido cerebrospinale.


L2HGA colpisce il sistema nervoso centrale, con segni clinici evidenti di solito tra i 6 mesi e un anno (anche se possono apparire più tardi). I sintomi includono crisi epilettiche, andatura “traballante”, tremori, rigidità muscolare a seguito di esercizio o di eccitazione e comportamento alterato.


L2HGA è una malattia trasmessa secondo un meccanismo autosomatico recessivo e questi sono i possibili risultati:
* CLEAR/ESENTE: il cane ha 2 copie del gene normale e non passa la malattia alla prole.
* CARRIER/PORTATORE: il cane ha una copia del gene normale e una copia del gene mutato che
causa l’L2HGA. Non svilupperà L2HGA ma passerà il gene al 50% (in media) ai suoi discendenti.
* AFFECTED/MALATO: il cane ha due copie dell’ L2HGA ed è affetto da L2HGA. Svilupperà l’L2HGA durante la sua vita, ammesso che viva una lunga vita.


I portatori potrebbero essere ancora accoppiati con cani sani . In media, il 50% della cucciolata sarà esente e l’altro 50% portatore della malattia; non ci possono essere cani malati da questo tipo di accoppiamento ma i cuccioli che successivamente verranno usati in riproduzione dovranno essere testati per determinare se sono sani o portatori.


La frequenza dei cani portatori cresce sempre più e se non si testano i soggetti e non si controllano gli accoppiamenti, aumenta rischio che nascano cani malati.


Tuttavia un lavoro di prevenzione basato sull’individuazione dei soggetti portatori è indispensabile per contenere la propagazione dell’anomalia genetica e così evitare che questa grave malattia ereditaria diventi un problema per la razza.


Il test DNA permette un’individuazione precoce di questa sindrome così da evitare accoppiamenti con cani malati o portatori della malattia allo scopo di impedire la propagazione di questa grave malattia nella razza.

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